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Información Patologías
FCS
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una rara enfermedad genética y hereditaria que impide que el organismo absorba las grasas (triglicéridos), dejando al paciente débil y, según la gravedad, puede poner en riesgo su vida. Se estima que entre una y dos de cada millón de personas en el mundo pueden verse afectadas por la enfermedad5 La FCS puede manifestarse en varios momentos de la vida, desde la niñez hasta la edad adulta.
DMD
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la más frecuente de las distrofias musculares, afecta a uno de cada 3.500 varones a nivel mundial 1. Aunque es una enfermedad rara, es 4 veces más frecuente que la Leucemia en niños y 1,3 veces más frecuente que la Diabetes tipo 1 en niños; se estima que a nivel mundial hay alrededor de 350.000 niños diagnosticados actualmente con Distrofia Muscular de Duchenne.
AADC
La deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADCD) es un trastorno neurometabólico raro, con mecanismo de herencia autosómico recesivo que induce una deficiencia severa combinada de serotonina, dopamina, norepinefrina y epinefrina. El inicio se presenta temprano en la vida, y los síntomas clínicos claves son hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía, e hipocinesia), retraso global y severo del neurodesarrollo, y síntomas disautonómico2.
hATTR
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) es una enfermedad rara, progresiva y fatal 3 La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis por AhTTR) es una enfermedad multisistémica debilitante, progresiva y potencialmente fatal, causada por depósitos de la proteína transtiretina de plegamiento erróneo como las fibrillas amiloides en el espacio extracelular del sistema periférico nervioso somático y autónomo, y los sistemas cardíaco, renal, ocular y el sistema nervioso central 4.
